新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗

2020-07-15 16:46 血管瘤科普网

“我家里的宝宝那天被检查出来可能得了苯丙酮尿症,今天打电话过来通知我们带宝宝去复查不知道苯丙酮尿症复查通过率高不高,新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗?”——摘自网络

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种相对常见的氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷,使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较多见的,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

新生儿苯丙酮尿症初期没有明显的症状,大多都是正常的,因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。

随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,到了一周岁的时候表现就更加地明显。

临床表现通常不一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失与鼠气味等、脑电图异常。

新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗

新生儿苯丙酮尿症,我们主要是通过新生儿的疾病筛查来进行。在新生儿哺乳3-7天后,针刺足跟采集外周血滴在专用的采血滤纸上,晾干以后,送往筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定。

刚出生的小孩子通过脚底板的位置检查血液,明确苯丙酮尿症的风险,那么复查通过率并不高,基本上第1次检测的结果阳性,第2次阳性的概率可以达到80%。

新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症是可以治好的。目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗。一旦宝宝确诊患有新生儿苯丙酮尿症,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

苯丙酮尿症饮食控制越早越好。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。


(编辑:陈医生)